Curso de Genética y Derechos Humanos

El desarrollo de la genética humana en las últimas décadas ha sido vertiginoso. Ya se han identificado por lo menos 15 mil de los 20 mil genes de que dispone la especie humana. De ellos, se conocen por lo menos 5000 genes cuyas alteraciones causan o predisponen para el desarrollo de enfermedades genéticas, en su mayoría poco frecuentes, y algunas patologías comunes, como cáncer, enfermedades cardiovasculares, diabetes y muchas otras de gran impacto en la salud pública. La tecnología de secuenciación genómica masiva permite hoy secuenciar el genoma completo de una persona en tiempos y costos que son sólo una fracción ínfima de los requeridos en el Proyecto Genoma Humano de la década pasada, lo que ya está teniendo aplicación en diagnósticos genéticos de enfermedades raras.  El conocimiento genómico puede incidir significativamente en las posibilidades de prevenir y curar numerosas enfermedades influenciadas por factores genéticos.

Las tecnologías genómicas, sin embargo, no están exentas de riesgos y perjuicios potenciales, y no necesariamente serán la manera más efectiva de promover salud o tratar enfermedades. Efectivamente, el potencial de la genómica para contribuir significativamente a la salud poblacional está probablemente sobreestimado, en comparación con medidas de salud pública más tradicionales y de eficiencia comprobada. Además, la mayoría de las tecnologías de medicina genómica que existen actualmente y las que se desarrollarán en el futuro (pruebas  diagnósticas y predictivas de enfermedades, análisis farmacogenómicos, nuevas terapias genómicas, etc), están siendo generadas principalmente por el sector privado con fines de lucro (industrias biotecnológicas y farmacéuticas) cuya estrategia para maximizar ganancias es introducirlas en el mercado sin mucho reparo por su utilidad, con las mayores indicaciones y los menores controles posibles. Como para todas las intervenciones en salud, existe el riesgo de que las aplicaciones de la genética se hagan en forma inequitativa, aumentando las desigualdades ya existentes entre los distintos estratos sociales. Por otra parte, algunas aplicaciones de la genética en salud son controversiales de por sí y sujetas a debate en la sociedad. Ejemplos de ello son los objetivos y la práctica del asesoramiento genético, el diagnóstico genético prenatal, la selección de embriones para evitar descendencia afectada, la utilización de pruebas genéticas predictivas en enfermedades de comienzo tardío cuando todavía no existen métodos preventivos o terapéuticos eficaces, la experimentación en células madre, y muchos otros.

La utilización de la genética para la identificación humana (genética forense) es otro campo de gran desarrollo, aplicado tanto en criminalística como en investigaciones sobre violaciones graves a los derechos humanos como la desaparición forzada, apropiación de niños y supresión de identidad. En este último campo, nuestro país ha sido pionero en establecer normas de práctica y legislación coincidente con reclamos de organismos de derechos humanos y recomendaciones de Naciones Unidas.

Todas las aplicaciones de la genética humana involucran aspectos técnicos, éticos, legales y sociales de gran envergadura. Entre los aspectos técnicos sobresalen la necesidad de validación, costo-efectividad y utilidad de las nuevas tecnologías en el mejoramiento de la salud y en la identificación humana. Los aspectos éticos, legales y sociales incluyen la regulación estatal apropiada de su uso, el acceso equitativo a las tecnologías que demuestran validez y utilidad, el resguardo de la privacidad de la información genética, la no discriminación por características genéticas a nivel social, en la atención médica y en el mercado de trabajo y otras.